Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 144,7 kb:n alueella
Proteiini
1 435 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
MANE Select -transkripti
ENST00000435504.9NM_018263.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ASXL2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ASXL2-geenin sijainnin. ASXL2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 25 306 120–26 306 119.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, juoste taaksepäinDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, juoste taaksepäinDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 487, juoste taaksepäinASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, juoste taaksepäinKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, juoste eteenpäinRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, juoste eteenpäinGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, juoste taaksepäinHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, juoste eteenpäinHADHBASXL2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 25 733 753–25 744 476, 10 724 emästäEkson 12: 25 749 696–25 750 413, 718 emästäEkson 11: 25 753 534–25 753 639, 106 emästäEkson 10: 25 756 018–25 756 114, 97 emästäEkson 9: 25 759 482–25 759 645, 164 emästäEkson 8: 25 767 583–25 767 726, 144 emästäEkson 7: 25 768 742–25 768 868, 127 emästäEkson 6: 25 771 440–25 771 540, 101 emästäEkson 5: 25 799 385–25 799 535, 151 emästäEkson 4: 25 806 229–25 806 337, 109 emästäEkson 3: 25 835 538–25 835 540, 3 emästäEkson 2: 25 845 481–25 845 563, 83 emästäEkson 1: 25 878 166–25 878 487, 322 emästä131210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 12,8 kb geenin 144,7 kb:stä; 4 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ASXL2

    15

    ASXL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 144,7 kb geenistä ASXL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL2-geeni: ASXL transcriptional regulator 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL2-geeni: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asxl2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test