Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CST3

cystatin C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
146 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aivojen amyloidiangiopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen aivoverenvuoto amyloidoosin vuoksi (HCHWA) on joukko harvinaisia suvussa esiintyviä keskushermoston sairauksia, joille on ominaista amyloidin kertyminen aivojen verisuoniin. Tämä johtaa verenvuotoon tai ei-verenvuotoon liittyviin aivoinfarkteihin, paikallisiin neurologisiin oireisiin sekä etenevään kognitiiviseen heikkenemiseen, joka lopulta johtaa dementiaan.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CST3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CST3-geenin sijainnin. CST3 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 23 135 806–24 135 805.Kromosomi 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, juoste eteenpäinNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, juoste eteenpäinGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, juoste taaksepäinNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, juoste eteenpäinCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, juoste taaksepäinCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, juoste eteenpäinCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, juoste taaksepäinCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, juoste taaksepäinCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, juoste taaksepäinCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, juoste taaksepäinCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, juoste taaksepäinCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, juoste taaksepäinCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, juoste taaksepäinCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, juoste taaksepäinGGTLC1CST3-kaavio: 3 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 23 633 657–23 633 999, 343 emästäEkson 2: 23 635 254–23 635 367, 114 emästäEkson 1: 23 637 620–23 637 955, 336 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 4,3 kb:stä; 441 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CST3

2

CST3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä CST3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CST3-geeni: cystatin C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3-geeni: cystatin C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cst3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test