Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SORL1

sortilin related receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 121 452 314–121 633 763 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 181,5 kb:n alueella
Proteiini
2 214 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
gp250, LR11, LRP9, SorLA, SorLA-1
Aiemmat symbolit
C11orf32
MANE Select -transkripti
ENST00000260197.12NM_003105.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SORL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SORL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SORL1-geenin sijainnin. SORL1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 121 043 039–122 043 038.Kromosomi 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbTBCEL: 121 024 070–121 092 082, juoste eteenpäinTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, juoste eteenpäinTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, juoste eteenpäinTECTASC5D: 121 292 681–121 313 410, juoste eteenpäinSC5DSORL1: 121 452 314–121 633 763, juoste eteenpäinSORL1SORL1-kaavio: 48 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 121 452 314–121 452 616, 303 emästäEkson 2: 121 470 007–121 470 123, 117 emästäEkson 3: 121 478 118–121 478 243, 126 emästäEkson 4: 121 488 032–121 488 193, 162 emästäEkson 5: 121 490 043–121 490 110, 68 emästäEkson 6: 121 496 869–121 497 049, 181 emästäEkson 7: 121 513 003–121 513 104, 102 emästäEkson 8: 121 514 152–121 514 321, 170 emästäEkson 9: 121 520 657–121 520 849, 193 emästäEkson 10: 121 522 586–121 522 703, 118 emästäEkson 11: 121 522 916–121 522 989, 74 emästäEkson 12: 121 532 464–121 532 552, 89 emästäEkson 13: 121 543 548–121 543 726, 179 emästäEkson 14: 121 545 243–121 545 429, 187 emästäEkson 15: 121 549 960–121 550 088, 129 emästäEkson 16: 121 550 585–121 550 670, 86 emästäEkson 17: 121 553 937–121 554 109, 173 emästäEkson 18: 121 555 187–121 555 318, 132 emästäEkson 19: 121 557 314–121 557 405, 92 emästäEkson 20: 121 558 591–121 558 837, 247 emästäEkson 21: 121 559 519–121 559 657, 139 emästäEkson 22: 121 566 940–121 567 113, 174 emästäEkson 23: 121 570 157–121 570 270, 114 emästäEkson 24: 121 574 241–121 574 363, 123 emästäEkson 25: 121 577 281–121 577 400, 120 emästäEkson 26: 121 583 458–121 583 583, 126 emästäEkson 27: 121 586 222–121 586 329, 108 emästäEkson 28: 121 588 020–121 588 151, 132 emästäEkson 29: 121 589 259–121 589 390, 132 emästäEkson 30: 121 590 040–121 590 174, 135 emästäEkson 31: 121 591 001–121 591 156, 156 emästäEkson 32: 121 595 623–121 595 772, 150 emästäEkson 33: 121 604 193–121 604 324, 132 emästäEkson 34: 121 605 113–121 605 239, 127 emästäEkson 35: 121 605 402–121 605 571, 170 emästäEkson 36: 121 606 845–121 606 957, 113 emästäEkson 37: 121 607 186–121 607 290, 105 emästäEkson 38: 121 608 104–121 608 176, 73 emästäEkson 39: 121 611 076–121 611 158, 83 emästäEkson 40: 121 612 736–121 612 832, 97 emästäEkson 41: 121 614 871–121 615 055, 185 emästäEkson 42: 121 618 774–121 618 893, 120 emästäEkson 43: 121 619 753–121 619 917, 165 emästäEkson 44: 121 621 064–121 621 238, 175 emästäEkson 45: 121 622 162–121 622 268, 107 emästäEkson 46: 121 625 085–121 625 277, 193 emästäEkson 47: 121 627 555–121 627 767, 213 emästäEkson 48: 121 629 496–121 633 763, 4 268 emästä151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 181,5 kb:stä; 6 645 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

SORL1-geenin sekvensointi

2Helppo

Kuinka vaikea SORL1-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki SORL1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa SORL1-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenssin peittävyys0 %
  • Toistot2,3 %
  • GC-pitoisuus4,7 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

Geeniin SORL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SORL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SORL1-geeni: sortilin related receptor 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sorl1

Vancouver

Dante Labs. SORL1-geeni: sortilin related receptor 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sorl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test