Piirre
Explosive speech
Kliininen nimi: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Explosive speech
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Explosive speech esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Aina | 2 sairaudessa |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATXN10ataxin 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa