Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 66 427 295–66 482 833 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 55,5 kb:n alueella
Proteiini
259 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
SCA31
MANE Select -transkripti
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BEAN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa BEAN1-geenin sijainnin. BEAN1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 65 955 064–66 955 063.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, juoste eteenpäinCDH5BEAN1: 66 427 295–66 482 833, juoste eteenpäinBEAN1: 66 469 812–66 517 312, juoste taaksepäinTK2: 66 508 003–66 552 544, juoste taaksepäinTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, juoste eteenpäinCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, juoste eteenpäinCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, juoste eteenpäinCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, juoste eteenpäinCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, juoste eteenpäinCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, juoste taaksepäinCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, juoste taaksepäinDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, juoste taaksepäinTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, juoste taaksepäinNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, juoste eteenpäinCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, juoste eteenpäinPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, juoste taaksepäinCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, juoste taaksepäinRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, juoste taaksepäinCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, juoste eteenpäinCES2BEAN1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 66 427 295–66 427 431, 137 emästäEkson 2: 66 437 595–66 437 701, 107 emästäEkson 3: 66 469 602–66 469 865, 264 emästäEkson 4: 66 477 560–66 477 710, 151 emästäEkson 5: 66 480 586–66 482 833, 2 248 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 55,5 kb:stä; 780 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BEAN1-geeni: brain expressed associated with NEDD4 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1-geeni: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bean1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test