Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,2 kb:n alueella
Proteiini
73 aminohappoa
Aiemmat symbolit
C19orf79
MANE Select -transkripti
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    PET100-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PET100-geenin sijainnin. PET100 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 7 130 875–8 130 874.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, juoste taaksepäinINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, juoste eteenpäinARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, juoste taaksepäinSAXO5: 7 492 976–7 509 030, juoste eteenpäin: 7 507 052–7 519 622, juoste eteenpäinZNF358: 7 515 292–7 521 027, juoste eteenpäinZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, juoste eteenpäinMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, juoste eteenpäinPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, juoste eteenpäinPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, juoste eteenpäinXAB2: 7 619 523–7 629 573, juoste taaksepäinXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, juoste eteenpäinPET100: 7 629 796–7 647 477, juoste eteenpäinPCP2: 7 631 611–7 635 831, juoste taaksepäinPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, juoste eteenpäinRETN: 7 669 044–7 670 456, juoste eteenpäinMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, juoste eteenpäin: 7 678 501–7 682 854, juoste eteenpäinTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, juoste eteenpäinFCER2: 7 688 758–7 702 146, juoste taaksepäinFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, juoste taaksepäinCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, juoste taaksepäinCD209: 7 739 993–7 747 623, juoste taaksepäinCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, juoste eteenpäinCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, juoste eteenpäinEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, juoste taaksepäinPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, juoste eteenpäinLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, juoste eteenpäinMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, juoste eteenpäinTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, juoste eteenpäinCTXN1: 7 924 491–7 926 174, juoste taaksepäinTIMM44: 7 926 715–7 943 773, juoste taaksepäinELAVL1: 7 958 573–8 006 062, juoste taaksepäinELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, juoste eteenpäinCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, juoste taaksepäinFBN3PET100-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 7 629 793–7 629 860, 68 emästäEkson 2: 7 630 573–7 630 659, 87 emästäEkson 3: 7 630 823–7 630 846, 24 emästäEkson 4: 7 631 473–7 631 956, 484 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 2,2 kb:stä; 222 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: PET100

    5

    PET100-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 2,2 kb geenistä PET100, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin PET100 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PET100 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PET100-geeni: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100-geeni: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pet100

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test