Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 44,6 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
GDH, GDH1, hGDH1
Aiemmat symbolit
GLUD
MANE Select -transkripti
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyperinsuliinismi

    • Saarekesolujen adenomatoosiAutosomaalinen dominantti

      Sporadinen tai perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Langerhansin saarekkeiden solujen paikallinen tai laajalle levinnyt lisääntyminen haimassa. Sairauteen liittyy hyperinsulinemia ja hypoglykemia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GLUD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa GLUD1-geenin sijainnin. GLUD1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 86 572 523–87 572 522.Kromosomi 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, juoste eteenpäinOPN4: 86 654 518–86 666 460, juoste eteenpäinOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, juoste eteenpäinLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, juoste eteenpäinBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, juoste taaksepäinMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, juoste eteenpäinSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, juoste eteenpäinADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, juoste eteenpäinFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, juoste taaksepäinGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, juoste eteenpäinSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, juoste eteenpäinNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, juoste eteenpäinNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, juoste eteenpäinMINPP1GLUD1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 87 050 202–87 051 870, 1 669 emästäEkson 12: 87 053 342–87 053 404, 63 emästäEkson 11: 87 057 691–87 057 782, 92 emästäEkson 10: 87 059 150–87 059 273, 124 emästäEkson 9: 87 060 161–87 060 241, 81 emästäEkson 8: 87 060 688–87 060 825, 138 emästäEkson 7: 87 060 915–87 061 052, 138 emästäEkson 6: 87 062 656–87 062 835, 180 emästäEkson 5: 87 068 063–87 068 157, 95 emästäEkson 4: 87 074 551–87 074 614, 64 emästäEkson 3: 87 075 968–87 076 023, 56 emästäEkson 2: 87 076 576–87 076 656, 81 emästäEkson 1: 87 094 325–87 094 843, 519 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 44,6 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLUD1

7

GLUD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,6 kb geenistä GLUD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLUD1-geeni: glutamate dehydrogenase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1-geeni: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/glud1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test