Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 44,4 kb:n alueella
Proteiini
500 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MCT, MCT1
MANE Select -transkripti
ENST00000369626.8NM_003051.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hyperinsuliinismi

    • Saarekesolujen adenomatoosiAutosomaalinen dominantti

      Sporadinen tai perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Langerhansin saarekkeiden solujen paikallinen tai laajalle levinnyt lisääntyminen haimassa. Sairauteen liittyy hyperinsulinemia ja hypoglykemia.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

Ominaisuusraportti, jossa luetaan SLC16A1

SLC16A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC16A1-geenin sijainnin. SLC16A1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 112 434 022–113 434 021.Kromosomi 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, juoste eteenpäinCTTNBP2NLWNT2B: 112 466 541–112 530 165, juoste eteenpäinWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, juoste taaksepäinST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, juoste eteenpäinCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, juoste eteenpäinRHOC: 112 699 765–112 707 897, juoste taaksepäinRHOC: 112 702 614–112 711 433, juoste taaksepäinPPM1J: 112 709 994–112 715 502, juoste taaksepäinPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, juoste eteenpäinTAFA3SLC16A1: 112 911 847–112 956 196, juoste taaksepäinSLC16A1LRIG2: 113 073 168–113 132 260, juoste eteenpäinLRIG2MAGI3: 113 390 390–113 687 431, juoste eteenpäinMAGI3SLC16A1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 112 911 847–112 914 165, 2 319 emästäEkson 4: 112 917 178–112 918 044, 867 emästäEkson 3: 112 921 990–112 922 133, 144 emästäEkson 2: 112 929 092–112 929 352, 261 emästäEkson 1: 112 956 035–112 956 196, 162 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 44,4 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC16A1

11

SLC16A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 44,4 kb geenistä SLC16A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC16A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC16A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A1-geeni: solute carrier family 16 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1-geeni: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc16a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test