Piirre
Claw hand deformity
An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/claw-hand-deformity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Claw hand deformity-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTABGNPTGAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 6 of these genesSPTAN1HSPB1NDRG1SIGMAR1HK1INF2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 7 of these genesSPTAN1HSPB1NDRG1PDXKSIGMAR1HK1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSPTAN1SIGMAR1About this report →
Show 11 more reports
- GlomerulosclerosisReads 1 of these genesINF2About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- Focal Segmental GlomerulosclerosisReads 1 of these genesINF2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHK1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesGNPTABGNPTGAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSIGMAR1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHK1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesSPTAN1SIGMAR1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesCOG8About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSPTAN1About this report →
Lue Claw hand deformity-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Claw hand deformity
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Claw hand deformity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDXKpyridoxal kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INF2inverted formin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
