Geeni
DNASE1
deoxyribonuclease 1
- HGNC 2956↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000213918↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1773↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 3 654 691–3 658 095 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 3,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 282 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- DNL1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000246949.10NM_005223.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DNASE1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DNASE1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DNASE1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 3,4 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DNASE1
1
DNASE1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä DNASE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.
Geeniin DNASE1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNASE1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
Näytä 11 piirrettä lisää
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
- Antiphospholipid antibody positivity
- Systemic lupus erythematosus
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DNASE1-geeni: deoxyribonuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnase1
Dante Labs. DNASE1-geeni: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnase1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa