Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 120,2 kb:n alueella
Proteiini
357 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select -transkripti
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ASCC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ASCC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ASCC1-geenin sijainnin. ASCC1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 71 656 154–72 656 153.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71 396 884–71 815 947, juoste eteenpäinCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, juoste taaksepäinC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, juoste taaksepäinVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, juoste taaksepäinPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, juoste eteenpäinCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, juoste taaksepäinSPOCK2ASCC1: 72 096 032–72 216 276, juoste taaksepäinASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, juoste eteenpäinANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, juoste eteenpäinDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, juoste taaksepäinDNAJB12MICU1: 72 355 297–72 626 134, juoste taaksepäinMICU1ASCC1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 72 096 032–72 097 450, 1 419 emästäEkson 9: 72 128 082–72 128 167, 86 emästäEkson 8: 72 133 057–72 133 181, 125 emästäEkson 7: 72 152 869–72 152 988, 120 emästäEkson 6: 72 161 538–72 161 674, 137 emästäEkson 5: 72 196 811–72 196 989, 179 emästäEkson 4: 72 203 427–72 203 524, 98 emästäEkson 3: 72 210 732–72 210 831, 100 emästäEkson 2: 72 213 187–72 213 331, 145 emästäEkson 1: 72 216 207–72 216 276, 70 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 120,2 kb:stä; 1 074 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ASCC1

14

ASCC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 120,2 kb geenistä ASCC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASCC1-geeni: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1-geeni: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ascc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test