Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
188 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
MANE Select -transkripti
ENST00000396954.8NM_004531.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Molybdeenikofaktorin ja eristetyn sulfiittioksidaasin puutos

    • Molybdeenikofaktorin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, joka johtuu molempien MOCS1-, MOCS2- tai GPHN-geenikopioiden muutoksista. Näiden geenien tuotteita tarvitaan molybdeenikofaktorin valmistukseen, ja kofaktoria käyttävät sulfiittioksidaasi ja muut entsyymit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Fosdenopteriini on hyväksytty hoito tyypin A (MOCS1) sairauteen, ja se toimii parhaiten, kun hoito aloitetaan hyvin varhain. Kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MOCS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MOCS2-geenin sijainnin. MOCS2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 52 602 718–53 602 717.Kromosomi 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, juoste eteenpäinITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, juoste eteenpäinPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, juoste eteenpäinITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, juoste taaksepäinMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, juoste eteenpäinFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, juoste eteenpäinNDUFS4MOCS2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 53 095 679–53 098 667, 2 989 emästäEkson 6: 53 100 411–53 100 534, 124 emästäEkson 5: 53 101 359–53 101 509, 151 emästäEkson 4: 53 102 097–53 102 224, 128 emästäEkson 3: 53 107 077–53 107 221, 145 emästäEkson 2: 53 108 522–53 108 643, 122 emästäEkson 1: 53 109 251–53 109 757, 507 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 14,1 kb:stä; 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MOCS2

23

MOCS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä MOCS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCS2-geeni: molybdenum cofactor synthesis 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. MOCS2-geeni: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mocs2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test