Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 30,3 kb:n alueella
Proteiini
636 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select -transkripti
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Molybdeenikofaktorin ja eristetyn sulfiittioksidaasin puutos

    • Molybdeenikofaktorin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, joka johtuu molempien MOCS1-, MOCS2- tai GPHN-geenikopioiden muutoksista. Näiden geenien tuotteita tarvitaan molybdeenikofaktorin valmistukseen, ja kofaktoria käyttävät sulfiittioksidaasi ja muut entsyymit.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Fosdenopteriini on hyväksytty hoito tyypin A (MOCS1) sairauteen, ja se toimii parhaiten, kun hoito aloitetaan hyvin varhain. Kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MOCS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MOCS1-geenin sijainnin. MOCS1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 39 419 316–40 419 315.Kromosomi 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, juoste taaksepäinKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, juoste eteenpäinDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, juoste taaksepäinMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, juoste taaksepäinLRFN2MOCS1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 39 904 170–39 907 117, 2 948 emästäEkson 10: 39 909 055–39 909 102, 48 emästäEkson 9: 39 909 835–39 909 955, 121 emästäEkson 8: 39 912 264–39 912 374, 111 emästäEkson 7: 39 912 892–39 913 004, 113 emästäEkson 6: 39 913 317–39 913 428, 112 emästäEkson 5: 39 913 774–39 913 835, 62 emästäEkson 4: 39 916 068–39 916 232, 165 emästäEkson 3: 39 925 678–39 925 845, 168 emästäEkson 2: 39 927 329–39 927 455, 127 emästäEkson 1: 39 934 295–39 934 462, 168 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 30,3 kb:stä; 1 911 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MOCS1

79

MOCS1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

13 niistä (16 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Segmental duplications (13 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 30,3 kb geenistä MOCS1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MOCS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MOCS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCS1-geeni: molybdenum cofactor synthesis 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1-geeni: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mocs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test