Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6,2 kb
Valk
126 aminohapet
Tuntud ka kui
PKCI-1
Varasemad tähised
PRKCNH1, HINT
MANE Select transkript
ENST00000304043.10NM_005340.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas HINT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HINT1. HINT1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 130 662 142 kuni 131 662 141.Kromosoom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, pöördne ahelHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, otsene ahelLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, otsene ahelCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, pöördne ahelRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, pöördne ahelFNIP1: 131 641 714–131 797 041, pöördne ahelFNIP1HINT1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 131 159 027–131 159 611, 585 alustEkson 2: 131 162 572–131 162 676, 105 alustEkson 1: 131 165 095–131 165 256, 162 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 6,2 kb; neist 381 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HINT1

    17

    kohad geenis HINT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HINT1 6,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HINT1 geen: histidine triad nucleotide binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. HINT1 geen: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hint1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test