Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q34
Koordinaadid
Kromosoom 13: 110 641 417–110 706 116 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 64,7 kb
Valk
564 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12118
MANE Select transkript
ENST00000257347.9NM_024537.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas CARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub CARS2. CARS2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 110 173 767 kuni 111 173 766.Kromosoom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, pöördne ahelCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, otsene ahelCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, pöördne ahelRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, otsene ahelNAXDCARS2: 110 641 417–110 706 116, pöördne ahelCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, otsene ahelING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, pöördne ahelANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, otsene ahelARHGEF7CARS2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 110 641 417–110 641 608, 192 alustEkson 14: 110 642 315–110 642 521, 207 alustEkson 13: 110 644 385–110 644 483, 99 alustEkson 12: 110 645 967–110 646 090, 124 alustEkson 11: 110 647 101–110 647 239, 139 alustEkson 10: 110 651 034–110 651 100, 67 alustEkson 9: 110 663 451–110 663 518, 68 alustEkson 8: 110 667 340–110 667 473, 134 alustEkson 7: 110 676 974–110 677 103, 130 alustEkson 6: 110 683 051–110 683 134, 84 alustEkson 5: 110 687 721–110 687 826, 106 alustEkson 4: 110 687 947–110 688 018, 72 alustEkson 3: 110 701 438–110 701 555, 118 alustEkson 2: 110 705 521–110 705 571, 51 alustEkson 1: 110 705 870–110 706 116, 247 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 64,7 kb; neist 1695 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CARS2

6

kohad geenis CARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CARS2 64,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CARS2 geen: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. CARS2 geen: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test