Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NUP62

nucleoporin 62

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 22,7 kb
Valk
522 aminohapet
Tuntud ka kui
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
MANE Select transkript
ENST00000352066.8NM_016553.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NUP62 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NUP62 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NUP62. NUP62 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 418 165 kuni 50 418 164.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, otsene ahelFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, otsene ahelRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, otsene ahelRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, otsene ahelFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, otsene ahelRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, pöördne ahelNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, otsene ahelPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, otsene ahelPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, pöördne ahelRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, otsene ahelIRF3: 49 659 569–49 665 864, pöördne ahelBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, otsene ahelBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, otsene ahelPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, otsene ahelADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, otsene ahelCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, pöördne ahelTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, otsene ahelAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, pöördne ahelFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, otsene ahelMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, otsene ahelPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, pöördne ahelPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, pöördne ahelAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, otsene ahelIL4I1: 49 889 654–49 929 926, pöördne ahelIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 504, pöördne ahelNUP62: 49 909 501–49 958 391, pöördne ahelATF5: 49 923 910–49 933 935, otsene ahelATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, pöördne ahelSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, otsene ahelVRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, pöördne ahelIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelNUP62 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 49 906 825–49 909 884, 3060 alustEkson 2: 49 927 694–49 927 815, 122 alustEkson 1: 49 929 326–49 929 504, 179 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 22,7 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NUP62

1

koht geenis NUP62, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP62 22,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP62 geen: nucleoporin 62. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. NUP62 geen: nucleoporin 62 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup62

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test