Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAXE

NAD(P)HX epimerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 2,5 kb
Valk
288 aminohapet
Tuntud ka kui
AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
Varasemad tähised
APOA1BP
MANE Select transkript
ENST00000368235.8NM_144772.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NAXE veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NAXE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NAXE. NAXE ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 1, vahemikus 156 093 038 kuni 157 093 037.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 MbLMNA: 156 082 572–156 140 085, otsene ahelLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, otsene ahelSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, otsene ahelPMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, otsene ahelPMF1: 156 212 989–156 240 585, otsene ahelPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, otsene ahelBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, pöördne ahelPAQR6SMG5: 156 249 223–156 282 862, pöördne ahelSMG5TMEM79: 156 282 928–156 293 185, otsene ahelTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, pöördne ahelGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, pöördne ahelVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, pöördne ahelCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, otsene ahelTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, otsene ahelRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, pöördne ahelMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, pöördne ahelIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, otsene ahelTTC24NAXE: 156 591 776–156 594 299, otsene ahelNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, pöördne ahelGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, otsene ahelHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, otsene ahelBCANNES: 156 668 763–156 677 415, pöördne ahelNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, pöördne ahelCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, pöördne ahelISG20L2METTL25B: 156 728 442–156 736 960, otsene ahelMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, pöördne ahelMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, pöördne ahelPRCC: 156 750 610–156 800 818, otsene ahelSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, pöördne ahelSH2D2ANTRK1: 156 815 636–156 881 850, otsene ahelNTRK1INSRR: 156 840 063–156 859 122, pöördne ahelINSRRPEAR1: 156 893 656–156 916 432, otsene ahelPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, otsene ahelLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, pöördne ahelARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, pöördne ahelETV3LNAXE skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 156 591 776–156 591 986, 211 alustEkson 2: 156 592 101–156 592 209, 109 alustEkson 3: 156 592 365–156 592 475, 111 alustEkson 4: 156 592 557–156 592 670, 114 alustEkson 5: 156 593 408–156 593 555, 148 alustEkson 6: 156 593 882–156 594 299, 418 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 867 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAXE

11

kohad geenis NAXE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAXE 2,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAXE geen: NAD(P)HX epimerase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naxe

Vancouver

Dante Labs. NAXE geen: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naxe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test