Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NUP54

nucleoporin 54

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 33,7 kb
Valk
507 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000264883.8NM_017426.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NUP54 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NUP54 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub NUP54. NUP54 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 4, vahemikus 75 631 531 kuni 76 631 530.Kromosoom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, pöördne ahelG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, otsene ahelUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, pöördne ahelPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, pöördne ahelNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, pöördne ahelSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, pöördne ahelCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, otsene ahelART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, pöördne ahelCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, pöördne ahelCXCL11NUP54: 76 114 664–76 148 397, pöördne ahelNUP54SCARB2: 76 158 723–76 234 536, pöördne ahelSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, otsene ahelFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, otsene ahelFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, otsene ahelSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, pöördne ahelCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, otsene ahelSHROOM3NUP54 skeem: 12 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 12: 76 114 664–76 115 494, 831 alustEkson 11: 76 117 664–76 117 774, 111 alustEkson 10: 76 118 075–76 118 194, 120 alustEkson 9: 76 124 649–76 124 756, 108 alustEkson 8: 76 130 656–76 130 749, 94 alustEkson 7: 76 131 230–76 131 284, 55 alustEkson 6: 76 132 523–76 132 719, 197 alustEkson 5: 76 134 175–76 134 362, 188 alustEkson 4: 76 136 186–76 136 412, 227 alustEkson 3: 76 144 149–76 144 292, 144 alustEkson 2: 76 144 390–76 144 473, 84 alustEkson 1: 76 148 308–76 148 397, 90 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 33,7 kb; neist 1524 alust kodeerivad valku.

Geeniga NUP54 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUP54 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP54 geen: nucleoporin 54. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. NUP54 geen: nucleoporin 54 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup54

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test