Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p15
Koordinaadid
Kromosoom 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 49,7 kb
Valk
508 aminohapet
Tuntud ka kui
UGPP1, SVUGP2
Varasemad tähised
UGP1
MANE Select transkript
ENST00000337130.10NM_006759.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UGP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub UGP2. UGP2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 63 366 728 kuni 64 366 727.Kromosoom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, pöördne ahelWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, otsene ahelMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, otsene ahelUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, pöördne ahelVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, pöördne ahelPELI1UGP2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 841 896–63 842 204, 309 alustEkson 2: 63 856 306–63 856 433, 128 alustEkson 3: 63 857 829–63 857 936, 108 alustEkson 4: 63 882 466–63 882 651, 186 alustEkson 5: 63 883 960–63 884 093, 134 alustEkson 6: 63 885 589–63 885 886, 298 alustEkson 7: 63 886 341–63 886 538, 198 alustEkson 8: 63 887 402–63 887 644, 243 alustEkson 9: 63 890 081–63 890 185, 105 alustEkson 10: 63 891 120–63 891 560, 441 alust12468105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 49,7 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UGP2

    1

    koht geenis UGP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UGP2 49,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UGP2 geen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. UGP2 geen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ugp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test