Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL4A2

collagen type IV alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q34
Koordinaadid
Kromosoom 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 205,9 kb
Valk
1712 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22259, DKFZp686I14213
MANE Select transkript
ENST00000360467.7NM_001846.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COL4A2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas COL4A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub COL4A2. COL4A2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 13, vahemikus 109 910 247 kuni 110 910 246.Kromosoom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, pöördne ahelCOL4A1COL4A2: 110 307 284–110 513 209, otsene ahelCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, pöördne ahelRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, otsene ahelNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, pöördne ahelCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, otsene ahelING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, pöördne ahelANKRD10COL4A2 skeem: 48 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 110 307 284–110 307 528, 245 alustEkson 2: 110 307 860–110 307 947, 88 alustEkson 3: 110 308 069–110 308 123, 55 alustEkson 4: 110 357 472–110 357 552, 81 alustEkson 5: 110 424 734–110 424 868, 135 alustEkson 6: 110 424 953–110 424 997, 45 alustEkson 7: 110 428 467–110 428 583, 117 alustEkson 8: 110 429 885–110 429 956, 72 alustEkson 9: 110 430 401–110 430 436, 36 alustEkson 10: 110 430 545–110 430 607, 63 alustEkson 11: 110 432 325–110 432 360, 36 alustEkson 12: 110 434 401–110 434 442, 42 alustEkson 13: 110 436 269–110 436 367, 99 alustEkson 14: 110 438 002–110 438 037, 36 alustEkson 15: 110 438 618–110 438 668, 51 alustEkson 16: 110 439 789–110 439 833, 45 alustEkson 17: 110 445 829–110 445 882, 54 alustEkson 18: 110 446 798–110 446 864, 67 alustEkson 19: 110 449 679–110 449 789, 111 alustEkson 20: 110 450 305–110 450 454, 150 alustEkson 21: 110 457 343–110 457 435, 93 alustEkson 22: 110 458 771–110 458 934, 164 alustEkson 23: 110 462 114–110 462 186, 73 alustEkson 24: 110 462 278–110 462 384, 107 alustEkson 25: 110 465 405–110 465 606, 202 alustEkson 26: 110 466 003–110 466 062, 60 alustEkson 27: 110 467 040–110 467 096, 57 alustEkson 28: 110 469 217–110 469 324, 108 alustEkson 29: 110 472 929–110 473 150, 222 alustEkson 30: 110 478 003–110 478 164, 162 alustEkson 31: 110 480 220–110 480 390, 171 alustEkson 32: 110 482 516–110 482 659, 144 alustEkson 33: 110 484 905–110 485 027, 123 alustEkson 34: 110 485 655–110 485 836, 182 alustEkson 35: 110 489 445–110 489 508, 64 alustEkson 36: 110 489 711–110 489 785, 75 alustEkson 37: 110 491 233–110 491 340, 108 alustEkson 38: 110 492 070–110 492 177, 108 alustEkson 39: 110 493 211–110 493 282, 72 alustEkson 40: 110 495 342–110 495 467, 126 alustEkson 41: 110 501 668–110 501 784, 117 alustEkson 42: 110 503 121–110 503 282, 162 alustEkson 43: 110 503 383–110 503 481, 99 alustEkson 44: 110 503 847–110 503 993, 147 alustEkson 45: 110 504 148–110 504 264, 117 alustEkson 46: 110 506 415–110 506 606, 192 alustEkson 47: 110 507 935–110 508 221, 287 alustEkson 48: 110 511 934–110 513 209, 1276 alust151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 205,9 kb; neist 5139 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL4A2

35

kohad geenis COL4A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL4A2 205,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Geeniga COL4A2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL4A2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A2 geen: collagen type IV alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col4a2

Vancouver

Dante Labs. COL4A2 geen: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col4a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test