Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
289 aminohapet
Tuntud ka kui
PUNP
Varasemad tähised
NP
MANE Select transkript
ENST00000361505.10NM_000270.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PNP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PNP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PNP. PNP ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 14, vahemikus 19 973 248 kuni 20 973 247.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, otsene ahelOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, otsene ahelOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, pöördne ahelOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, pöördne ahelOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, otsene ahelOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, otsene ahelOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, otsene ahelOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, otsene ahelOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, otsene ahelOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, otsene ahelOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, otsene ahelOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, pöördne ahelTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, pöördne ahelCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, otsene ahelPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, pöördne ahelTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, pöördne ahelOSGEP: 20 446 401–20 455 089, pöördne ahelOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, otsene ahelAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, pöördne ahelPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, otsene ahelPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, otsene ahelRNASE9: 20 556 093–20 561 049, pöördne ahelRNASE9: 20 582 892–20 609 795, pöördne ahelRNASE11: 20 582 892–20 609 884, pöördne ahelRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, pöördne ahelRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, pöördne ahelOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, otsene ahelRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, otsene ahelANG: 20 684 587–20 700 576, otsene ahelEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, otsene ahelEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, otsene ahelEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, otsene ahelRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, pöördne ahelRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, otsene ahelRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, otsene ahelRNASE2PNP skeem: 6 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 20 469 406–20 469 535, 130 alustEkson 2: 20 472 308–20 472 477, 170 alustEkson 3: 20 474 472–20 474 575, 104 alustEkson 4: 20 474 773–20 474 948, 176 alustEkson 5: 20 475 062–20 475 252, 191 alustEkson 6: 20 476 384–20 477 089, 706 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PNP

36

kohad geenis PNP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNP 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PNP geen: purine nucleoside phosphorylase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. PNP geen: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test