Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 28 kb
Valk
832 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Varasemad tähised
C6orf110
MANE Select transkript
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TMEM63B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TMEM63B. TMEM63B ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 6, vahemikus 43 641 537 kuni 44 641 536.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, otsene ahelRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, pöördne ahelMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, otsene ahelVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, otsene ahelLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, pöördne ahelMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, otsene ahelTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, otsene ahelCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, otsene ahelMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, otsene ahelSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, otsene ahelHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, pöördne ahelSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, pöördne ahelNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, otsene ahel: 44 273 194–44 378 957, otsene ahelDRC5: 44 278 718–44 297 725, pöördne ahelDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, pöördne ahelSPATS1: 44 342 650–44 380 179, otsene ahelSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, otsene ahelCDC5LTMEM63B skeem: 24 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 44 127 554–44 127 678, 125 alustEkson 2: 44 134 561–44 134 743, 183 alustEkson 3: 44 135 017–44 135 096, 80 alustEkson 4: 44 135 328–44 135 366, 39 alustEkson 5: 44 136 349–44 136 439, 91 alustEkson 6: 44 138 480–44 138 517, 38 alustEkson 7: 44 139 467–44 139 609, 143 alustEkson 8: 44 139 708–44 139 759, 52 alustEkson 9: 44 140 252–44 140 360, 109 alustEkson 10: 44 141 028–44 141 098, 71 alustEkson 11: 44 146 847–44 146 927, 81 alustEkson 12: 44 147 377–44 147 500, 124 alustEkson 13: 44 148 252–44 148 385, 134 alustEkson 14: 44 148 513–44 148 650, 138 alustEkson 15: 44 148 792–44 148 945, 154 alustEkson 16: 44 149 859–44 149 965, 107 alustEkson 17: 44 150 224–44 150 310, 87 alustEkson 18: 44 150 564–44 150 629, 66 alustEkson 19: 44 151 846–44 152 008, 163 alustEkson 20: 44 152 593–44 152 698, 106 alustEkson 21: 44 153 676–44 153 843, 168 alustEkson 22: 44 154 073–44 154 188, 116 alustEkson 23: 44 154 365–44 154 445, 81 alustEkson 24: 44 154 692–44 155 519, 828 alust1246810121416182022245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 28 kb; neist 2499 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TMEM63B

    2

    kohad geenis TMEM63B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM63B 28 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM63B geen: transmembrane protein 63B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B geen: transmembrane protein 63B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test