Geen
SARDH
sarcosine dehydrogenase
- HGNC 10536↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000123453↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1757↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 133 663 560–133 738 352 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 74,8 kb
- Valk
- 918 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SDH
- Varasemad tähised
- DMGDHL1
- MANE Select transkript
- ENST00000439388.6NM_001134707.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SARDH ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SARDH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SARDH on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 74,8 kb; neist 2757 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SARDH
1
koht geenis SARDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SARDH 74,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).
Geeniga SARDH seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SARDH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SARDH geen: sarcosine dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sardh
Dante Labs. SARDH geen: sarcosine dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sardh
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast