Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 47 579 074–47 584 562 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
264 aminohapet
Tuntud ka kui
CI-30
MANE Select transkript
ENST00000263774.9NM_004551.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFS3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub NDUFS3. NDUFS3 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 47 081 818 kuni 48 081 817.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, pöördne ahelSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, otsene ahelSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, pöördne ahelPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, pöördne ahelRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, pöördne ahelPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, otsene ahelKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, pöördne ahelKBTBD4NDUFS3: 47 579 074–47 584 562, otsene ahelNDUFS3FAM180B: 47 586 207–47 589 195, otsene ahelFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, pöördne ahelC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, pöördne ahelAGBL2: 47 659 591–47 715 389, pöördne ahelAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, pöördne ahelFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, pöördne ahelNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, otsene ahelPTPRJNDUFS3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 579 074–47 579 158, 85 alustEkson 2: 47 579 269–47 579 334, 66 alustEkson 3: 47 580 525–47 580 622, 98 alustEkson 4: 47 580 835–47 580 984, 150 alustEkson 5: 47 582 088–47 582 213, 126 alustEkson 6: 47 582 349–47 582 468, 120 alustEkson 7: 47 584 314–47 584 562, 249 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 795 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFS3

    5

    NDUFS3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NDUFS3 geeni 5,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,9 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFS3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test