Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 195,4 kb
Valk
1226 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1035, Nna1, CCP1
MANE Select transkript
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AGTPBP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AGTPBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub AGTPBP1. AGTPBP1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 85 144 247 kuni 86 144 246.Kromosoom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85 546 539–85 741 954, pöördne ahelAGTPBP1NAA35: 85 941 002–86 028 516, otsene ahelNAA35GOLM1: 86 014 137–86 100 286, pöördne ahelGOLM1AGTPBP1 skeem: 26 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 85 546 539–85 547 286, 748 alustEkson 25: 85 575 315–85 575 475, 161 alustEkson 24: 85 578 920–85 579 096, 177 alustEkson 23: 85 585 463–85 585 594, 132 alustEkson 22: 85 586 831–85 586 960, 130 alustEkson 21: 85 588 298–85 588 478, 181 alustEkson 20: 85 589 528–85 589 681, 154 alustEkson 19: 85 592 560–85 592 704, 145 alustEkson 18: 85 596 362–85 596 449, 88 alustEkson 17: 85 618 983–85 619 131, 149 alustEkson 16: 85 619 215–85 619 301, 87 alustEkson 15: 85 621 202–85 621 285, 84 alustEkson 14: 85 632 662–85 633 374, 713 alustEkson 13: 85 642 827–85 642 943, 117 alustEkson 12: 85 646 321–85 646 418, 98 alustEkson 11: 85 655 143–85 655 320, 178 alustEkson 10: 85 657 435–85 657 643, 209 alustEkson 9: 85 660 936–85 660 973, 38 alustEkson 8: 85 669 485–85 669 578, 94 alustEkson 7: 85 672 550–85 672 681, 132 alustEkson 6: 85 677 436–85 677 582, 147 alustEkson 5: 85 678 335–85 678 398, 64 alustEkson 4: 85 681 268–85 681 335, 68 alustEkson 3: 85 692 689–85 692 813, 125 alustEkson 2: 85 712 502–85 712 566, 65 alustEkson 1: 85 741 775–85 741 954, 180 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 195,4 kb; neist 3681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGTPBP1

13

kohad geenis AGTPBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGTPBP1 195,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGTPBP1 geen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. AGTPBP1 geen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agtpbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test