Geen
GTF3C3
general transcription factor IIIC subunit 3
- HGNC 4666↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119041↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9330↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q33.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 196 763 035–196 799 683 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 36,6 kb
- Valk
- 886 aminohapet
- Tuntud ka kui
- TFiiiC2-102, TFIIIC102
- MANE Select transkript
- ENST00000263956.8NM_012086.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gtf3c3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe GTF3C3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GTF3C3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GTF3C3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 36,6 kb; neist 2661 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: GTF3C3
1
GTF3C3 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu GTF3C3 geeni 36,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,3 kb eksoneid.
Geeniga GTF3C3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GTF3C3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Crease in skin under the eye
- Dandy-Walker malformation
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Long face
- Monobrow
Näita veel 32 tunnust
- Round face
- Short nose
- Tented mouth
- Abnormally small head
- Full cheeks
- High forehead
- Narrow forehead
- Small head present at birth
- Almond shaped eyes
- Broad chin
- Broad eyebrow
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Deep bite
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Gap between teeth
- High, narrow palate
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
Näita veel 28 tunnust
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Simple febrile seizure
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GTF3C3 geen: general transcription factor IIIC subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gtf3c3
Dante Labs. GTF3C3 geen: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gtf3c3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast