Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Facial grimacing

HPO HP:0000273

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

8 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 4 more reports

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Facial grimacing-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

13 geeni on seotud tunnusega Facial grimacing

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Facial grimacing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PDE2Aphosphodiesterase 2AAlatiEsineb 1 haiguses
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
EP300EP300 lysine acetyltransferaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATXN8ataxin 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNAMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CPceruloplasminMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLI3GLI family zinc finger 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PANK2pantothenate kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Disturbance of facial expression

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.18-8b139e39.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome TestSee the condition reports