Tunnus
Small thyroid gland
Kliiniline nimetus: Thyroid hypoplasia
Developmental hypoplasia of the thyroid gland.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic thyroid
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small thyroid gland, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Small thyroid gland
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small thyroid gland. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PAX8paired box 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DUOX2dual oxidase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast