Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 191 kb
Valk
1524 aminohapet
Tuntud ka kui
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select transkript
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DISP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DISP1. DISP1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 222 410 517 kuni 223 410 516.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, pöördne ahelHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, pöördne ahelTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, otsene ahelMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, pöördne ahelAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, otsene ahelBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, otsene ahelFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, otsene ahelDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, pöördne ahelTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, pöördne ahelSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, otsene ahelCCDC185DISP1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 222 815 039–222 815 078, 40 alustEkson 2: 222 928 430–222 928 570, 141 alustEkson 3: 222 942 807–222 943 332, 526 alustEkson 4: 222 983 080–222 983 109, 30 alustEkson 5: 222 990 625–222 990 748, 124 alustEkson 6: 222 991 520–222 991 647, 128 alustEkson 7: 222 992 013–222 992 110, 98 alustEkson 8: 222 994 885–222 994 982, 98 alustEkson 9: 223 002 385–223 005 995, 3611 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 191 kb; neist 4575 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DISP1

5

kohad geenis DISP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DISP1 191 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DISP1 geen: dispatched RND transporter family member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1 geen: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/disp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test