Tunnus
Absent shankbone
Kliiniline nimetus: Absent tibia
Absence of the tibia.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Absent shankbone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent shankbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast