Tunnus
Missing outer large bone of forearm
Kliiniline nimetus: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Missing outer large bone of forearm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Missing outer large bone of forearm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Alati | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast