Tunnus
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypothalamic hamartoma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Hypothalamic hamartoma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypothalamic hamartoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast