Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LHX3

LIM homeobox 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,9 kb
Valk
397 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LHX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub LHX3. LHX3 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 700 689 kuni 136 700 688.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, pöördne ahelSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, otsene ahelKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, pöördne ahelCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahelDNLZ: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 683, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2LHX3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 136 196 250–136 197 743, 1494 alustEkson 5: 136 198 652–136 198 820, 169 alustEkson 4: 136 198 908–136 199 059, 152 alustEkson 3: 136 199 678–136 199 880, 203 alustEkson 2: 136 200 582–136 200 753, 172 alustEkson 1: 136 204 934–136 205 128, 195 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 8,9 kb; neist 1194 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LHX3

25

kohad geenis LHX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LHX3 8,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga LHX3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LHX3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the endocrine system

Näita veel 12 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LHX3 geen: LIM homeobox 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3 geen: LIM homeobox 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lhx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test