Tunnus
Abnormal kidney location
Kliiniline nimetus: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal kidney location, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test60 geeni on seotud tunnusega Abnormal kidney location
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal kidney location. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT4Wnt family member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNQcyclin Q | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO22F-box protein 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS26ribosomal protein S26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 20 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PBX1PBX homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast