Tunnus
Preaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Polydactyly, preaxial
Read the genes linked to Preaxial polydactyly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Preaxial polydactyly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Preaxial polydactyly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP41centrosomal protein 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CENPFcentromere protein F | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast