Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Abnormal lung lobation
A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
Abnormal lung lobationHP:0002101
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Abnormal lung lobation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Abnormal lung lobation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal lung lobation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT3Wnt family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLXND1plexin D1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXF1forkhead box F1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast