Tunnus
Abnormally small tongue
Kliiniline nimetus: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormally small tongue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Abnormally small tongue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormally small tongue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNB2lamin B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EDN1endothelin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast