Tunnus
Disproportionately short middle portion of limb
Kliiniline nimetus: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Disproportionately short middle portion of limb
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Disproportionately short middle portion of limb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC6glypican 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast