Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Eksonid
49 eksonit, ulatus 109,9 kb
Valk
2376 aminohapet
Tuntud ka kui
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Varasemad tähised
NOT1
MANE Select transkript
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CNOT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CNOT1. CNOT1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 16, vahemikus 58 074 889 kuni 59 074 888.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, pöördne ahelCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, pöördne ahelCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, otsene ahelCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, pöördne ahelPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, otsene ahelGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, otsene ahelNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, otsene ahelSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, pöördne ahelCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, pöördne ahelSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, pöördne ahelGOT2CNOT1 skeem: 49 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 58 519 951–58 521 036, 1086 alustEkson 48: 58 521 183–58 521 317, 135 alustEkson 47: 58 523 370–58 523 502, 133 alustEkson 46: 58 525 179–58 525 359, 181 alustEkson 45: 58 525 989–58 526 138, 150 alustEkson 44: 58 528 475–58 528 648, 174 alustEkson 43: 58 530 246–58 530 347, 102 alustEkson 42: 58 531 958–58 532 075, 118 alustEkson 41: 58 532 232–58 532 395, 164 alustEkson 40: 58 534 147–58 534 395, 249 alustEkson 39: 58 536 989–58 537 220, 232 alustEkson 38: 58 537 891–58 538 060, 170 alustEkson 37: 58 538 158–58 538 266, 109 alustEkson 36: 58 538 772–58 538 914, 143 alustEkson 35: 58 539 768–58 539 959, 192 alustEkson 34: 58 541 501–58 541 620, 120 alustEkson 33: 58 542 231–58 542 335, 105 alustEkson 32: 58 542 428–58 542 568, 141 alustEkson 31: 58 543 607–58 543 903, 297 alustEkson 30: 58 545 361–58 545 491, 131 alustEkson 29: 58 546 321–58 546 498, 178 alustEkson 28: 58 546 672–58 546 749, 78 alustEkson 27: 58 547 186–58 547 296, 111 alustEkson 26: 58 547 566–58 547 682, 117 alustEkson 25: 58 549 719–58 549 898, 180 alustEkson 24: 58 551 132–58 551 272, 141 alustEkson 23: 58 551 589–58 551 819, 231 alustEkson 22: 58 553 782–58 553 860, 79 alustEkson 21: 58 555 251–58 555 537, 287 alustEkson 20: 58 555 784–58 555 908, 125 alustEkson 19: 58 556 847–58 556 993, 147 alustEkson 18: 58 558 473–58 558 674, 202 alustEkson 17: 58 560 212–58 560 362, 151 alustEkson 16: 58 574 609–58 574 760, 152 alustEkson 15: 58 575 007–58 575 129, 123 alustEkson 14: 58 576 463–58 576 582, 120 alustEkson 13: 58 578 699–58 578 939, 241 alustEkson 12: 58 580 633–58 580 760, 128 alustEkson 11: 58 581 345–58 581 515, 171 alustEkson 10: 58 582 793–58 582 903, 111 alustEkson 9: 58 583 056–58 583 182, 127 alustEkson 8: 58 585 338–58 585 506, 169 alustEkson 7: 58 586 545–58 586 748, 204 alustEkson 6: 58 587 201–58 587 255, 55 alustEkson 5: 58 587 345–58 587 413, 69 alustEkson 4: 58 587 780–58 587 878, 99 alustEkson 3: 58 588 799–58 588 906, 108 alustEkson 2: 58 599 236–58 599 511, 276 alustEkson 1: 58 629 728–58 629 826, 99 alust494540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 109,9 kb; neist 7131 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNOT1

23

kohad geenis CNOT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNOT1 109,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNOT1 geen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1 geen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnot1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test