VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Falls, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test58 geeni on seotud tunnusega Falls
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Falls. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CERS1ceramide synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Alati | Esineb 5 haiguses |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DMDdystrophin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FXNfrataxin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 18 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL40kelch like family member 40 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SACSsacsin molecular chaperone | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast