Tunnus
Facial tics
Sudden, repetitive, nonrhythmic motor movements (spasms), involving the eyes and muscles of the face.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cramping of facial muscles, Facial spasms, Involuntary facial muscle spasms, Jerking of facial muscles, Mimic spasms, Muscle spasm of face, Spasms of facial muscles, Twitching of facial muscles
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Facial tics, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Facial tics
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Facial tics. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCDH19protocadherin 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTRtransthyretin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast