Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Choking episodes

Incidents in which a piece of food or other objects get stuck in the upper airway and provoke coughing, gagging, inability to talk, and difficulty breathing.

HPO HP:0030842

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

10 geeni on seotud tunnusega Choking episodes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Choking episodes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DNM1dynamin 1AlatiEsineb 1 haiguses
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAlatiEsineb 1 haiguses
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2AlatiEsineb 1 haiguses
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AlatiEsineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HTThuntingtinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZNF699zinc finger protein 699Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLA2G6phospholipase A2 group VIHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal eating behavior

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test