Tunnus

EEG with generalized sharp slow waves

EEG with generalized sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave.

HPO HP:0011199

Teised nimetused: EEG with generalised sharp slow waves
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to EEG with generalized sharp slow waves, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

10 geeni on seotud tunnusega EEG with generalized sharp slow waves

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb EEG with generalized sharp slow waves. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

EEG with generalized epileptiform discharges

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.