Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Paralysis on one side of body

Kliiniline nimetus: Hemiplegia

Paralysis (complete loss of muscle function) in the arm, leg, and in some cases the face on one side of the body.

HPO HP:0002301

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

39 geeni on seotud tunnusega Paralysis on one side of body

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Paralysis on one side of body. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FUCA1alpha-L-fucosidase 1AlatiEsineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3AlatiEsineb 2 haiguses
ARXaristaless related homeoboxVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ASageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
ADSLadenylosuccinate lyaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GALCgalactosylceramidaseMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GNAQG protein subunit alpha qMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNB1G protein subunit beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NPPAnatriuretic peptide AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRTN3proteinase 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPP1secreted phosphoprotein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBC1D24TBC1 domain family member 24Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CPLX1complexin 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ADA2adenosine deaminase 2Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CTC1CST telomere replication complex component 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DOCK8dedicator of cytokinesis 8Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PRF1perforin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SUOXsulfite oxidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Paralysis or weakness of one side of body

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test