Tunnus
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Myotonia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Myotonia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Myotonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alati | Esineb 8 haiguses |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EMDemerin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DMPKDM1 protein kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast