Tunnus
Abnormal shape of brainstem
Kliiniline nimetus: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test52 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of brainstem
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of brainstem. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ENGendoglin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 12 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 geeni
- Brain stem compression14 geeni
- Abnormal pons morphology10 geeni
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 geeni
- Kinked brainstem6 geeni
- Brainstem dysplasia4 geeni
- Abnormal medulla oblongata morphology3 geeni
- Abnormal brainstem white matter morphology1 geen
- Enlarged tectum1 geen
- Midline brainstem cleft1 geen
- Absent/small brainstem
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast