Tunnus
Dilated pupil
Kliiniline nimetus: Mydriasis
Abnormal dilatation of the iris.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dilated pupil, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Dilated pupil
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dilated pupil. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYL9myosin light chain 9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast