Geen
FARSA
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha
- HGNC 3592↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000179115↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2193↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 12 922 479–12 933 711 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 11,2 kb
- Valk
- 508 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CML33
- Varasemad tähised
- FARSL, FARSLA
- MANE Select transkript
- ENST00000314606.9NM_004461.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe FARSA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FARSA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FARSA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FARSA
3
kohad geenis FARSA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FARSA 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).
Geeniga FARSA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FARSA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FARSA geen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/farsa
Dante Labs. FARSA geen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/farsa
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast