Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KLF1

KLF transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,8 kb
Valk
362 aminohapet
Tuntud ka kui
EKLF
MANE Select transkript
ENST00000264834.6NM_006563.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiad

    • Kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia

      Haigusrühm (I kuni IV tüüp ja sarnased vormid), mida põhjustavad muutused geenides nagu CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Enamasti päritakse need retsessiivselt, mõned vormid dominantselt.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab raudkoormuse jälgimist ja ravi, mis võib tekkida ka ilma vereülekanneteta; I tüübi korral võib abiks olla interferoon-alfa.

Kuidas KLF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub KLF1. KLF1 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 385 812 kuni 13 385 811.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, pöördne ahelZNF799: 12 391 949–12 441 082, pöördne ahelZNF443: 12 429 706–12 441 021, pöördne ahelZNF443: 12 433 103–12 484 816, pöördne ahelZNF709: 12 461 184–12 513 854, pöördne ahelZNF709: 12 461 559–12 551 474, pöördne ahelZNF564: 12 524 903–12 551 542, pöördne ahelZNF564: 12 525 720–12 580 975, pöördne ahelZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahelZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, pöördne ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahel: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahel: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelTHSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelDNASE2KLF1: 12 884 422–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelDAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1AKLF1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 884 422–12 885 060, 639 alustEkson 2: 12 885 317–12 886 142, 826 alustEkson 1: 12 887 054–12 887 201, 148 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 1089 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KLF1

9

kohad geenis KLF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KLF1 2,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KLF1 geen: KLF transcription factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1 geen: KLF transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test