Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRMT1

tRNA methyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 13 104 907–13 116 740 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 11,8 kb
Valk
659 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20244, TRM1
MANE Select transkript
ENST00000357720.9NM_001136035.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TRMT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TRMT1. TRMT1 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 610 824 kuni 13 610 823.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahelZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, pöördne ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahel: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahel: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelTHSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelKLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelFARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 907–13 116 740, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1ATRMT1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 104 907–13 105 081, 175 alustEkson 16: 13 105 267–13 105 396, 130 alustEkson 15: 13 105 487–13 105 606, 120 alustEkson 14: 13 107 574–13 107 650, 77 alustEkson 13: 13 107 751–13 107 859, 109 alustEkson 12: 13 109 381–13 109 466, 86 alustEkson 11: 13 109 550–13 109 684, 135 alustEkson 10: 13 109 769–13 109 838, 70 alustEkson 9: 13 109 915–13 110 001, 87 alustEkson 8: 13 110 158–13 110 306, 149 alustEkson 7: 13 112 705–13 112 817, 113 alustEkson 6: 13 112 896–13 113 011, 116 alustEkson 5: 13 115 279–13 115 466, 188 alustEkson 4: 13 115 626–13 115 768, 143 alustEkson 3: 13 115 997–13 116 052, 56 alustEkson 2: 13 116 146–13 116 431, 286 alustEkson 1: 13 116 653–13 116 740, 88 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 1980 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRMT1

    18

    kohad geenis TRMT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRMT1 11,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRMT1 geen: tRNA methyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trmt1

    Vancouver

    Dante Labs. TRMT1 geen: tRNA methyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trmt1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test